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Neurofibromatosi di tipo 1 o VRNF

È in assoluto una delle genodermatosi di più frequente riscontro e sicuramente è la malattia neurocutanea più comune e studiata. Infatti la sua frequenza viene variamente stimata, 1:3000 nati vivi, secondo le statistiche europee e americane, a 1:25000 nati vivi secondo quelle australiane. Non sembra avere alcuna predilezione per sesso, razza, gruppi etnici e/o aree geografiche. Pur essendo noto che si tratta di una patologia a trasmissione autosomica dominante è caratterizzata da un elevato numero di mutazioni spontanee, pari a circa il 50% dei casi osservati. Tale aspetto è di particolare rilievo e va sempre tenuto in giusta considerazione, infatti di fronte ad ogni nuovo caso è importante ricercare tutti gli elementi utili per documentarne la eventuale trasmissione. È evidente che nel caso di una mutazione spontanea il comportamento dei genitori potrà essere notevolmente differente riguardo a nuove gravidanze. Solo nel 19876 è stato individuato e mappato il gene responsabile di questa patologia, localizzato sul cromosoma 17 nella regione q11.2. Si tratta di un gene molto grande, di 350 Kb, il cui prodotto genico, la neurofibromina, è una proteina di 2818 aminoacidi con un peso molecolare di 327 kD, che presenta notevole affinità con il gruppo delle GAP proteins, che esercitano un’azione simile a quella dei geni oncosoppresSOrl.b Questa affinità potrebbe spiegare la maggior frequenza, inoltre, di neoplasie in soggetti affetti da neurofibromatosi. Di un certo rilievo potrebbe essere la presenza sulla stesso cromosoma 17 del gene che codifica per la proteina p53.~ Uno degli elementi, frutto della ricerca più recente, che merita di essere ricordato, è il seguente: pur essendo state individuate oltre 80 differenti alterazioni a carico del gene in questione, non è ancora possibile alcuna correlazione tra genotipo e fenotipo.

Sul piano clinico sono numerose le manifestazioni cutanee e non, che caratterizzano la malattia di Von Recklinghausen, presenti singolarmente o variamente associate in tutti i tipi di neurofibromatosi; in base alla presenza di tali sintomi sono stati dettati i criteri utili per la diagnosi di NFl (Tab. 3).

Criteri per la diagnosi di NF1 o VRNF – Presenza di due o più dei seguenti segni:

  • Due o più neurofibromi: cutanei· o un neurinoma plessiforme
  • Lentiggini ascellari o inguinali
  • Glioma del nervo ottico e/o del chiasma ottico
  • Due o più noduli di Lisch
  • Lesioni ossee come displasia dello sfenoide o assottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi.
  • Un parente di primo grado affetto da NFl, secondo i criteri sopra indicati.
  • Sei o più macchie caffè e latte con diametro > di 5 mm (periodo prepubere) o sei o più macchie caffè e latte con diametro > di 15 mm (periodo postpubere)

testi a cura della Dott.ssa Sandra Giustini prof. Stefano Calvieri

 

 

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