Le Neurofibromatosi

Informazioni per i malati e le loro famiglie 1/3

Questo documento è stato preparato per rispondere a molte delle numerose domande poste dalle persone affette da NF; allo stesso tempo però questo breve documento non pretende di rispondere a tutte le domande che potete porvi; non esitate pertanto a contattare un medico specialista o l’associazione stessa per iniziare un dialogo e completare le vostre informazioni.

Introduzione:

Sappiamo ad oggi che non esiste una sola bensì varie neurofibromatosi. Almeno due tra queste sono totalmente individualizzate e anche se hanno sintomi comuni, trattasi di afflizioni genetiche molto diverse.

La più frequente è la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) alla quale si dà oggi il nome, usato nel passato in modo più generico, di malattia di Von Recklinghausen.
Questa malattia è frequente dato che un neonato su circa 3.000/3.500 nasce con questa differenza che si riscontra ovunque nel mondo.
Essa tocca gli uomini quanto le donne e non risparmia nessun gruppo etnico.
Un’altra neurofibromatosi è molto ben individualizzata: quella di tipo 2 (NF2) chiamata tempo fa neurofibromatosi acustica. Geneticamente completamente diversa dalla NF1, è molto più rara (1 caso ogni 40.000 nascite) e comporta quasi sempre un attacco ai nervi auditivi (neurinomi chiamati anche schwannomi).
Una persona affetta da NF1 non può trasmettere alla propria discendenza la NF2 e viceversa.
Certe neurofibromatosi molto rare non appartenenti a nessuna dei due tipi precedenti sono state descritte: non si sa ad oggi se corrispondono a delle entità genetiche ben distinte.
In questo documento si farà menzione soprattutto della NF1 (o malattia di Von Recklinghausen) di sicuro la più frequente.

Sintomi che fanno pensare ad una Neurofibromatosi (spesso NF1)

LE “MACCHIE CAFFELATTE” (M.C.L.)
Queste macchie, il cui colore varia dal marrone chiaro a quello scuro, sono molto frequenti in caso di NF1, molto più rare e meno numerose nel caso di NF2. Appaiono molto presto nella vita, spesso già notate dalla nascita; al di fuori di un eventuale fastidio estetico, esse non hanno nessuna conseguenza nefasta.

I NEUROFIBROMI
Trattasi di tumori benigni derivanti dai filamenti nervosi. Sono più frequenti al livello della pelle. La maggior parte dei neurofibromi appaiono solo all’adolescenza; la loro crescita è irregolare durante tutta la vita (spesso più importante al momento delle gravidanze).
I neurofibromi restano, nella maggioranza, di piccola taglia (non superando 1-2 cm); alcuni possono tuttavia crescere molto di più.
La maggior parte di essi sono cutanei realizzando un aspetto di tumori in pseudo-ernie, palline deprimibili al tatto, del colore della pelle o spesso un po’ roseo o bluette; la palpazione di questi neurofibromi non comporta nessun dolore.
Esistano altre varietà di neurofibromi come i neurofibromi nodulari, sottocutanei, più rari, spesso diffusi lungo i tragitti nervosi (membra, faccia laterale del collo): hanno l’aspetto di “gangli” in catena e sono dolorosi quando palpati.
Una terza forma di neurofibroma è chiamata neurofibroma plexiforma.
Questi possono essere di grande taglia, invasivi e per questo motivo porre problemi di compressione in alcune zone delicate come il collo, il viso, il busto, anche le membra. Appaiono molto presto nella vita, ma è spesso la loro crescita durante la pubertà a farli notare. 
Spontaneamente, ma raramente, alcuni neurofibromi sottocutanei o plexiformi possono degenerare.
Un neurofibroma che si comporta in modo particolare: rapida crescita, modifica della consistenza (durezza), sensazioni dolorose insolite, segni di compressione neurologica … deve preoccupare e talvolta essere tolto rapidamente ed il più largamente possibile.
Invece, è ora totalmente certo che la rimozione di neurofibromi, con il bisturi, per elettrocoagulazione o laser, non è mai causa di cancerizzazione; la rimozione dei neurofibromi non comporta l’accelerazione della crescita dei neurofibromi restanti né la crescita di elementi nuovi.
Appena un neurofibroma comincia ad essere vissuto male (crescita esagerata, situazione psicologicamente delicata) bisogna rimuoverlo senza aspettare; la cicatrice sarà più discreta se si operano elementi di taglia inferiore ai 2 cm.
Per la diagnosi della NF1, i neurofibromi hanno lo stesso valore delle M.C.L. e delle lentiggini.
Neurofibromi e M.C.L. possono svilupparsi tra pazienti che hanno una NF2 ma la loro presenza è molto incostante e spesso discreta, mentre sono eccezionalmente assenti in situazione NF1.

LE LENTIGGINI
Trattasi di piccole macchie pigmentate di 1 a 3 mm di diametro; hanno la stessa tinta delle “macchie caffèlatte” di cui hanno la stessa apparenza in miniatura; le troviamo nel 80% dei casi di persone affette da NF1; appaiono in generale nell’infanzia. La loro localizzazione la più significativa diagnosticamene è l’incavo delle ascelle. Discrete, hanno importanza solo per l’aiuto che danno per la diagnosi.


I NODULI DI LISCH
Questi piccoli noduli dell’iris (il disco colorato che circonda la pupilla) sono spesso difficili da vedere ad occhio nudo. La loro ricerca è semplice ma per osservarle bisogna che l’oftalmologo le conosca e sia informato dell’utilità della loro ricerca. Da un semplice esame con la lampada a fessura, l’oftalmologo può osservare piccole elevare/elevature(?) giallo-arancione bombate, in genere multiple, disseminate sui due iris; queste piccole lesioni sono totalmente benigne, non comportano nessun disturbo nel funzionamento dell’occhio; hanno solo un grande valore diagnostico.
Prima dell’età di 6 anni, questi noduli sono presenti nel 30% dei casi. Il loro numero aumenta con l’età. Li ritroviamo nel 90% dei casi nell’età adulta.

La malattia di Von Recklinghausen o Neurofibromatosi 1

Come sapere chi ha la NF1?
Anche se la presenza di almeno 6 M.C.L. deve fare sospettare molto fortemente questa diagnosi, essa non costituisce un criterio di diagnosi sufficiente. Si considerano attualmente, per poter portare con certezza una diagnosi di NF1, necessari almeno due dei sintomi seguenti:

• Almeno 6 M.C.L., di taglia superiore o uguale a 0,5 cm nei bambini oppure di taglia superiore o uguale a 1,5 cm negli adulti,
• Delle lentiggini, particolarmente evocatrici se stanno nell’incavo delle ascelle,

• Dei neurofibromi: o un neurofibroma plexiforma o almeno due neurofibromi apparsi più tardi durante la pubertà o nel periodo post-pubertà,

• Un attacco cerebrale significativa (trattasi in realtà del glioma del nervo e/o del chiasma ottico che descriveremo più in là),

• Un’afflizione ossea caratteristica; le più caratteristiche della NF1 sono un’afflizione di un osso dell’orbita che può comportare un malposizionamento dell’occhio dal lato raggiunto oppure un’afflizione della tibia (curvatura che può condurre ad una frattura difficile da correggere) manifestatasi nei primi anni della vita. Sono casi rari (1 a 3%).

• Un antecedente familiare al 1° grado (genitore, fratello, sorella, figlio affetto da NF1 definita secondo questi stessi criteri).
Esiste ora solo una possibilità di diagnosi biologica (si può spesso, per prelievo di sangue, determinare se una persona ha oppure no una NF1 ma più facilmente quando esistono altri casi familiari).
Se non ci sono altri casi familiari e se c’è, per un dato bambino, un solo simbolo (in particolare le M.C.L.), la diagnosi può in quel caso essere solo sospettata. Solo il futuro potrà dire se questo bambino ha oppure no la NF1.
Certi sintomi della NF1 non sono sempre facili da identificare: in particolare le M.C.L., che possono essere cosi pallide da non vederle alla luce ordinaria; un attento esame di tutta la pelle, realizzato da un dermatologo che si aiuta a volte con la luce ultravioletta (chiamata lampada di WOOD) può aiutare a distinguerle da pigmentazioni dovute ad altre afflizioni.
Nell’adulto che non presenta nessun sintomo della NF1, un esame cutaneo e oculistico permette, quasi con certezza, di eliminare la diagnosi. È in effetti estremamente raro, nel caso esistesse (?) che un individuo che abbia ereditato il gene modificato non mostri, all’età adulta, nessun sintomo distinguibile della NF1.
Nella maggioranza degli adulti, la diagnosi della NF1 è facile sui dati dell’esame clinico. Nella piccola infanzia, in assenza di casi familiari vicini, la diagnosi rimane talvolta in sospeso (le M.C.L. sono spesso l’unico sintomo a questa età); la ricerca dei noduli di Lisch è più significativa (30% solo dei bambini NF1 di 6 anni ne hanno) e gli esami complementari poco giustificati.
Una diagnosi molecolare, talvolta possibile, è eccezionalmente necessaria, più facile nelle forme familiari che nelle forme sporadiche; la diagnosi prenatale è considerata solo se i futuri genitori pensano di interrompere la gravidanza nel caso in cui avvenisse che l’embrione fosse portatore della mutazione NF1; di fatto, questo ricorso alla diagnosi prenatale rimane eccezionale, soprattutto perché ad oggi è ancora impossibile prevedere la gravità della forma di NF1 eventualmente trasmessa (ricordiamo che solo 15 a 20% delle persone portatrici della mutazione NF1 possono essere gravemente affette).

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