Esame genetico!

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Re: Esame genetico!

Messaggiodi kinkao il 05/05/2009, 18:48

ciao stella.

io ho firmato tutto il possibile, il reparto me lo ha chiesto, e quindi possono fare tutto quello che vogliono, filmare o fotografare,io ero consapevole di ciò,non ho nulla da dire,solamente cosa hanno trovato o se ci sono dei problemi. nove mesi fa in un 'altra struttura mi hanno chiesto il sangue per studiare gli enzimi del cuore. ok fatto risposta nessuna,ma non mi allarmo sicuramente non hanno trovato niente..

cara amica non ti preoccupare cosa fanno del sangue,loro voglio solamente studiare il percorso della malattia,e se ci sono dei cambiamenti,ecco perchè non dicono niente...sappiamo come funziona la sanità, diciamo che non ci possiamo lamentare,ma a volte ci fanno fare dei giri che non servono...

io aspetto una telefonata del reparto per una operazione, neurofibroma plessiforme del gluteo....... :mrgreen:

PS: vai tranquilla stella, non ti agitare per niente,il reparto funziona bene...... :shock:
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi alema65 il 06/05/2009, 9:11

Ciao kinkao sono alessandra

leggo con "piacere" :( che non sono l'unica,(ma questo gia' lo sapevo), ad aver tolto un NFP al gluteo.

io ho fatto l'intervento il 15 di Aprile ed ancora adesso faccio fatica a stare seduta, devo confessarti che non credevo fosse cosi' lungo il post operatorio.
Io mi sono operata a Parma chirurgia palstica Prof. Caleffi.

Mi fa fatto il taglio sotto il solco del gluteo, asportando quel che poteva la massa fibromatosa e rimodella ndo la schiappa. Ancora sono gonfia, ma spero che almeno una volta tornato tutto a posto la chiappa sia uguale all'altra, prima era un po' piu' grande per via del fibroma.

nel corso degli anni parlando con altre persone affette da nf ho notato che la malattia nel tempo si sviluppa piu' o meno uguale per tutti.

i nf crescono nelle stesse parti del corpo, vedi nf. plessiforme al gluteo, i fibromi cutanei, ad es. da un paio d'anni stanno venendo furio nel viso nel contorno, prima non ne avevo...

mi chiedo cosa succedera' andando avanti.... meglio non pensarci e vivere alla giornata tanto non ci si puo' fare un bel niente.

ti auguro un in bucca al lupo per l'intervento tienici informati ciao a presto

Alessandra ;)
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi kinkao il 06/05/2009, 11:31

ciao alema.

dici sul serio che il post operatorio era lungo. io sono stato operato una decina di anni fa era lombo sacrale. ora fatta la rm è il gluteo destro, ma la cosa è peggiorata non più di tanto,è arrivata quasi davanti sulla gamba. il mio gluteo si è un pò afflosciato,e quindi non so come mi opera la ONESTI. posso dirti che mi ha fatto un bel lavoro. ora mi domando hai portato i drenaggi? per quanto tempo? la cicatrice lunga o corta? a me non è che interessa molto la cicatrice tanto tra i fibromi e altre cicatrici... molte donne che sono decisamente fiscali vogliono una cicatrice perfetta, quindi non si fanno mettere i punti ma la colla...io pur troppo cicatrizzo male,quindi vorrei una buona cicatrice e cucita come si deve....mi sono uscite sulla testa e nuca e quando mi gratto faccio un casino.. anche se la GIUSTINI mi ha detto di utilizzare un antistaminico,ma io mi dimentico sempre...

quindi sei andata a parma ad operarti,come ti sei trovata? iter burocratico lungo?

se non sbaglio a parma c'è una dott.ssa. del policlinico o sbaglio. non vedo l'ora che mi chiamano subito,almeno mi levo questo pensiero.perchè per me non è finita qui,ho altre patologie e devo fare altri controlli,già ne ho fatti due in questo mese,poi altri due il mese prossimo.....

SPERO IN UN BEL GLUTEO.....TANTO NIENTE MARE PER ME..CIAO E SEMPRE IN GUARDIA 8-)
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi liadi il 08/06/2009, 15:14

Ciao, io vado domani a San Giovanni Rotondo (iio abito a Foggia) per fare l'esame al mio piccolo Simone, io l'ho fatto 10 anni fa sempre a SGR (è presente mutazione del gene), staremo a vedere per Simone, speriamo bene, anche se mi hanno già detto che ha la NF1, sono stata dimessa da poco dall'ospedale. Ciao a tutti
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi tulipanobianco il 08/06/2009, 15:55

In bocca al lupo per il tuo piccolo Simone e anche per la mamma,
da lontano io faro una preghiera per te....
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi liadi il 09/06/2009, 13:07

Stamattina sono stata a San Giovanni Rotondo a fare l'esame genetico a Simo, speriamo bene, anche se ho 3.000 dubbi su un esito negativo.............................
Ciao Lia
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi Dott.ssa Divona il 11/06/2009, 0:03

Per stellagemella e per tutti gli amici di Asso
E'importante chiarire che la diagnosi di Neurofibromatosi viene eseguita riconoscendo i segni clinici che contraddistinguono la malattia . La presenza di 2 o più criteri di seguito riportati è diagnostica
1 Sei o più macchie caffè-latte
-Maggiori di 5 mm in età prepubere
-Maggiori di 15 mm in adolescenti e adulti
2 Due o più neurofibromi cutanei o un neurofibroma plessiforme
3 Lentiggini ascellari e inguinali
4 Glioma del nervo e/o del chiasma ottico
5 Due o più noduli iridei di Lisch
6 Alterazioni ossee (assottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza artrosi, displasia dello sfenoide)
7 Un parente di primo grado affetto da NF1 secondo i criteri sopra riportati

Al contrario Il test genetico non sempre permette di effettuare una diagnosi certa.
Come viene eseguito? Si preleva sangue venoso(10 ml) da cui viene estratto il DNA per l'analisi del gene NF1 localizzato sul cromosoma 17. Tale gene è uno dei più grandi del genoma umano e le metodiche attualmente disponibili non sono sensibili al 100%, ossia non sono in grado di individuare tutte le possibili alterazioni .
Infatti spesso nel 20-25% dei casi, il test risulta negativo, ciò non significa che non siete affetti da Nf1 ma che la mutazione non è stata identificata. Attualmente non conosciamo la correlazione tra le mutazioni descritte e le manifestazioni della neurofibromatosi nei diversi individui, tuttavia è importante eseguire il test per potenziare la ricerca e ove possibile eseguire una diagnosi prenatale.
Che cosa si intende per diagnosi prenatale? se l'alterazione del gene NF1 è nota è possibile ricercare la stessa mutazione nel feto attraverso il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi; ovviamente vi consiglio di effettuare una consulenza genetica per una valutazione del rischio .
In italia esistono più centri di diagnosi genetica per la Neurofibromatosi( Roma,Genova,Bari, San Giovanni Rotondo (FG),Firenze, Salerno,Mangone(CS),Parma, Cagliari),per avere ulteriori informazioni potete consultare il vostro medico di riferimento oppure consultare il sito delle malattie rare http://www.orphanet-italia.it
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi stellagemella il 11/06/2009, 19:33

Salve dott.ssa Divona, ha spiegato molto bene per quanto riguarda l'esame genetico, ora ho le idee più chiare...
però nn ho capito una cosa...se il test risulta negativo per il 20-25% pur avendo la NF1 (in base ai segni clinici della malattia) Lei dice che la mutazione potrebbe essere non identificata...ma cosa vuol dire questo in parole povere?
Cioè nel caso venisse identificata come sarebbe o potrebbe essere?

E per consulenza genetica per una valutazione del rischio cosa intende?

Voglio dire....se un genitore ha la NF1 già sa che ha il 50% di probabilità di trasmetterla ad un eventuale figlio, o ci sono altri rischi, per qst Lei diceva di fare una consulenza genetica?

Grazie mille!
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi Dott.ssa Divona il 17/06/2009, 19:11

Il test genetico non è importante per fare la diagnosi di NF1 e attualmente non ci permette di spiegare le diverse manifestazioni della malattia anche all'interno della stessa famiglia.
Le mutazioni del gene NF1 sono molteplici , la loro individuazione è importante per la RICERCA ossia per stabilire una correlazione diretta tra loro e tutti i segni clinici della NF1 ... non sappiamo ad esempio, perche alcuni sogetti sviluppano nel tempo moltissimi neurofibromi con un disagio estetico e sociale importante ed altri invece hanno scarse manifestazioni cutanee.
La consulenza genetica è importante perchè il genetista può chiarire il rischio di trasmissione della patologia e la reale importanza di una diagnosi prenatale .
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Re: Esame genetico!

Messaggiodi stellagemella il 19/06/2009, 22:43

Dott.ssa Divona ha scritto:Il test genetico non è importante per fare la diagnosi di NF1 e attualmente non ci permette di spiegare le diverse manifestazioni della malattia anche all'interno della stessa famiglia.
Le mutazioni del gene NF1 sono molteplici , la loro individuazione è importante per la RICERCA ossia per stabilire una correlazione diretta tra loro e tutti i segni clinici della NF1 ... non sappiamo ad esempio, perche alcuni sogetti sviluppano nel tempo moltissimi neurofibromi con un disagio estetico e sociale importante ed altri invece hanno scarse manifestazioni cutanee.
La consulenza genetica è importante perchè il genetista può chiarire il rischio di trasmissione della patologia e la reale importanza di una diagnosi prenatale .


Grazie dott.ssa, così si capisce ancora meglio!
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