Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

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Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi macchietta il 25/11/2009, 16:14

Salve a tutti!!ho una curiosita' da chiedere.Un mese fa(dopo 6 mesi di attesa)ho ricevuto l esito dell esame genetico.Sul referto c e scritto cosi:Analisi molecolare del gtene NF1; DNA genomico estratto da leucociti di sangue periferico

ricerca diretta di mutazioni nel gene NF1(cr.17q11.2)
L analisi molecolare eseguita ha evidenziato la presenza in eterozigosi della mutazione c.3479delGT(p.G1160RfsX33) nell esone 20 del gene NF1.

Con questa ricerca specifica,si puo' vedere attraverso la villocentesi se il feto ha ereditato la nf1 o no???Ci sono parecchi pareri differenti,chi dice che nessun tipo di esame puo' far vedere se il feto ha la nf,e certi altri dicono che si puo' attraverso altri esami.A chi credere???Se io volessi affrontare una gravidanza,come posso sapere se il feto ha preso la malattia??? Insomma mi fate chiarezza su questo????PS

Allegato al referto c era anche un breve resoconto del professor Dalla Piccola che dice cosi:Il risultato di qeusta analisi conferma la diagnosi clinica di neurofibromatosi di tipo 1,..................sara' monitorabile mediante ricerca della mutazione su prelievo di villi coriali intorno alla 10 settimana di amenorrea.

Quindi si vede o non si vede''' ???? Se la mutazione fosse diversa,vuol dire che NON HA LA NF ,oppure che l ha presa in maniera diversa?????Spero di essermi spiegata.Un bacio a tutti gli iscritti.
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi giada il 25/11/2009, 18:19

ciao,,io l'ho fatta la villocentesi e la dottoressa di torvergata mi ha detto che solo con questa cosa si puo vedere se il feto e' affetto da nf..
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi macchietta il 25/11/2009, 18:51

Grazie Giada della tua risposta!!Allora perche' tante future mamme ,sulla pagina di facebook della nf,mi hanno detto che nessun esame puo' far vedere la cos??A chi credere????Bho...
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi giada il 25/11/2009, 19:19

senti macchietta io ti posso dare la mia conferma perche l'ho fatta veramente...l'ho fatta alla 12settimana di gestazione,,se ti serve un aiuto posso darti il numero della dottoressa che mi a aiutato,,comunque a me e' andata bene perche il risultato e' negativo
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi giada il 25/11/2009, 19:25

macchietta,la genetista mi aveva detto che se io ho la nf1 e il bimbo la prendeva non si poteva vedere se aveva la nf1 o nf2..ok??
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi macchietta il 25/11/2009, 19:33

Io non sono (per il momento)incinta.Ma mi piacerebbe tanto avere un altro bimbo....Ma sono presa da mille paure...mille dubbi.E poi,non so' come funziona la cosa...Voglio dire la villocentesi e' mutuabile?Devi richiederla tramite il tuo ginecologo??Insomma mi dai qualche informazione???E anche il n della dottoressa.Vorrei sapere piu' cose possibili per potermi muovere consapevole delle cose.Grazie e scusami tanto del disturbo. :D
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi giada il 25/11/2009, 19:47

macchietta ti ho mandato un mess privato...
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi patry il 27/11/2009, 20:33

Ciao Macchietta, :oops:
io ho una bambina di sette anni, a suo tempo quando ho saputo di essere in attesa mi sono rivolta all'ospedale di Careggi a Firenze...
La dottoressa Pelo (della genetica medica), mi ha spiegato che "si!" è possibile vedere con la villocentesi, se il feto ha o meno ereditato la n.f .
"Nel caso in cui l'avesse ereditata però, non si può dire come sarà, ovvero potrà essere una forma lieve o più comlicata".(confermato anche dalla dott.ssa Battini, dermatologa di Firenze).
Nell'ipotesi migliore potranno vedere che non c'è. :P
Un genitore "sano" e l'altro con la n.f. hanno il 50% delle probabilità di trasmetterla al figlio...
Queste sono le cose che mi sono state dette.
Il nocciolo della questione è poi come fare nella decisione, ogniuno deciderà secondo cuore, coscenza e quantaltro.
(Io poi non l'ho fatta, ma anche questo è un altro discorso ampio)...
Spero di esserti stata utile!!! Comunque il tuo è un desiderio bellissimo e condivisibile!!!
Ciao Pat. ;)
La speranza è una musica antica...un motivo in più!!!...
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi macchietta il 27/11/2009, 20:57

GRAZIE Patry!!! Ora aspetto la risposta della Dottoressa Di Vona,e poi vediamo cosa mi dice il cuore.....Sai, una donna e' giudicata sempre...Se decidi di iniziare una gravidanza ti danno dell irresponsabile perche' metti al mondo un potenziale malato...Se decidi di interrompere la gravidanza ti considerano un assassina,qualunque cosa io faccia passero' sempre dalla parte del torto.... :cry: Ma la voglia di un figlio e' grandissima...Un fratellino per Simone...Dio che felicita' saperli insieme che si sorreggono a vicenda,che litigano che si abbracciano...Ma c e la paura...Fottutissima paura..e io lo so' gia'....Non me la sentirei di far nascere un altro figlio con la nf,non sopporterei l idea di ospedali,visite e interventi chirurgici.......
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Re: Per la DottoressaGravidanza,villocentesi e esame genetico.

Messaggiodi Dott.ssa Divona il 02/12/2009, 11:55

Più volte ho ricordato chela NF è una malattia genetica autosomica dominante ossia si può trasmettere al 50% della prole; se si eredita la patologia, le manifestazioni cliniche sono diverse all'interno della stessa famiglia .
Nel tuo caso è stata individuata una mutazione ben precisa del gene NF1, tale alterazione può essere ricercata nel feto tra la 9 e la 11settimana
di gestazione attraverso il prelievo dei villi coriali
oppure tra la 15 e la 18 settimana
attraverso l'amniocentesi;tuttavia
si decide di avere una gravidanza è opportuno effettuare una visita specialistica con un genetista con cui valutare tutte le possibilità.
La scelta di portare a termine una gravidanza in presenza di una alterazione genetica, legata come dice patry ,alla nostra coscienza,al desiderio di offrire un amore assoluto ed incondizionato.
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