ANANAS – APS – Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà. Associazione Nazionale Aiuto per le neurofibromatosi amicizia e solidarietà.
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara, neurocutanea, multisistemica, evolutiva e cronica. È la forma di neurofibromatosi più comune e colpisce una persona ogni 2.500-3.000 nati
È causata dalla mutazione di un gene (localizzato sul cromosoma 17q11.2) che ha il compito di codificare una proteina detta “neurofibromina“, che agisce come soppressore tumorale. Le mutazioni del gene portano a una perdita di formazione di tale proteina con conseguente aumento del rischio di sviluppo di alcuni tumori, sia benigni che maligni.
La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: viene trasmessa da genitore a figlia/o con una probabilità del 50%. In alcuni casi si verificano delle mutazioni cosiddette “de novo”, cioè la malattia non è ereditata da alcuno dei due genitori.
La diagnosi di NF1 è prevalentemente clinica e viene effettuata in presenza di almeno due dei seguenti segni:
- Più di 5 macchie color caffè-latte con diametro > 5 mm in età prepuberale, con diametro > 15 mm in adolescenti ed adulti. Queste macchie cutanee sono in genere il primo segno della malattia
- Lentiggini ascellari e/o inguinali
- Due o più noduli di Lisch dell’iride (piccole macchie visibili solo con una visita specialistica oculistica)
- Due o più neurofibromi cutanei (tumori benigni superficiali della cute) e/o sottocutanei (spesso dolorosi perché si sviluppano lungo il decorso dei principali nervi periferici)
- Neurofibromi plessiformi: masse di consistenza molle che possono raggiungere dimensioni notevoli. Si sviluppano lungo il decorso dei nervi principali e possono estendersi in superficie e causare l’accrescimento sproporzionato della parte coinvolta
- Glioma del nervo ottico e/o del chiasma ottico
- Lesioni ossee specifiche: displasia (sviluppo anormale) dello sfenoide (un osso della base cranica), displasia della tibia.
Poiché i segni clinici si manifestano in età diverse, in presenza di un solo segno clinico, ad esempio le macchie caffè-latte, sarà opportuno seguire nel tempo il paziente ed effettuare controlli periodici al fine di poter valutare la comparsa di nuovi segni e sintomi.
In alternativa, è possibile confermare la diagnosi attraverso il test genetico, con la ricerca della mutazione del gene NF1. Se nota, la mutazione può essere ricercata per effettuare la diagnosi prenatale, sebbene sia impossibile prevedere la gravità della forma di NF1 eventualmente trasmessa al feto.
Le informazioni di questa pagina non sostituiscono il parere medico
Salve, oggi è stata diagnosticata la NF1 a mia figlia di 21 mesi,ma attualmente non presenta nessuno di questi sintomi.
Vorrei avere un confronto per saperne di più per cortesia…
Grazie per l’attenzione
Michela
Michela buongiorno, mi scuso con te per non aver risposto al tuo messaggio ma deve essermi sfuggito e di questo mi rammarico.
Se a tua figlia hanno diagnosticato la NF1 qualche sintomo o mutazione dall’indagine genetica la devono aver trovato.
Il mio consiglio è di dirigerti presso un Centro di Riferimento per la diagnosi e la cura della Neurofibromatosi.
Se hai difficoltà ad identificare un centro vicino alla vs residenza, ti prego di non esitare a contattare la segreteria per telefono al 328.2444210 oppure per mail a segreteria@ananasonline.it
Vorei sapere un informazione sul piano terapeutico fino a un anno fa col piano terapeutico del mio specialista che mi segue da circa 18 anni mi passavano tutto dalla tachiperina agli integratori la canabis me la passono per che oltre i dolori che ho x colppa della nf 1 e per epilesia farmaco resistente ma gli altri farmaci che sono sicuro che mi aspettano il mio medico piero coleschi specializato come neurofiso patologo e neurologo prima me le davono i farmaci ora non piu vorei un chiarimento da voi
Buongiorno Graziano, mi scuso con te per il ritardo con cui rispondo a questo messaggio, non so perché mi era sfuggito.
Da più di un anno sono cambiate le procedure per la attribuzione delle esenzioni per patologia e dei farmaci in fascia C.
Se la terapia è da attribuirsi a problematiche legate alla patologia rara, come nel caso della neurofibromatosi, è il medico del centro di riferimento dove il paziente raro è in cura a prescrivere farmaci e, dove non mutuabili, a richiedere un piano terapeutico specifico.
Se si tratta di altra patologia, sarà il medico specialista di una struttura pubblica a prescrivere eventuali farmaci e piani.
Comprendo le tue difficoltà, ma la “coperta” è ormai corta per tutti e, anche in considerazione dei tagli fatti alla spesa pubblica e alla sanità, non è più possibile usufruire di tutti i benefici di cui si godeva prima.
Giusto? Sbagliato? non so dirti… capisco però che è molto difficile dover sopportare cambiamenti quando non si sta bene.
Il mio consiglio è di rappresentare ai medici del Centro per la NF dove sei in cura i disagi e le problematiche che ci hai raccontato, chiedendo a loro di trovare una soluzione per risolvere il problema. Idem per lo specialista se il disturbo da te manifestato non è direttamente ricollegabile alla NF.
Sono a tua disposizione per ogni ulteriore informazione.
Un caro saluto.