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Neurofibromatosi di tipo 1 o VRNF

È in assoluto una delle genodermatosi di più frequente riscontro e sicuramente è la malattia neurocutanea più comune e studiata. Infatti la sua frequenza viene variamente stimata, 1:3000 nati vivi, secondo le statistiche europee e americane, a 1:25000 nati vivi secondo quelle australiane. Non sembra avere alcuna predilezione per sesso, razza, gruppi etnici e/o aree geografiche. Pur essendo noto che si tratta di una patologia a trasmissione autosomica dominante è caratterizzata da un elevato numero di mutazioni spontanee, pari a circa il 50% dei casi osservati. Tale aspetto è di particolare rilievo e va sempre tenuto in giusta considerazione, infatti di fronte ad ogni nuovo caso è importante ricercare tutti gli elementi utili per documentarne la eventuale trasmissione. È evidente che nel caso di una mutazione spontanea il comportamento dei genitori potrà essere notevolmente differente riguardo a nuove gravidanze. Solo nel 19876 è stato individuato e mappato il gene responsabile di questa patologia, localizzato sul cromosoma 17 nella regione q11.2. Si tratta di un gene molto grande, di 350 Kb, il cui prodotto genico, la neurofibromina, è una proteina di 2818 aminoacidi con un peso molecolare di 327 kD, che presenta notevole affinità con il gruppo delle GAP proteins, che esercitano un’azione simile a quella dei geni oncosoppresSOrl.b Questa affinità potrebbe spiegare la maggior frequenza, inoltre, di neoplasie in soggetti affetti da neurofibromatosi. Di un certo rilievo potrebbe essere la presenza sulla stesso cromosoma 17 del gene che codifica per la proteina p53.~ Uno degli elementi, frutto della ricerca più recente, che merita di essere ricordato, è il seguente: pur essendo state individuate oltre 80 differenti alterazioni a carico del gene in questione, non è ancora possibile alcuna correlazione tra genotipo e fenotipo.

Sul piano clinico sono numerose le manifestazioni cutanee e non, che caratterizzano la malattia di Von Recklinghausen, presenti singolarmente o variamente associate in tutti i tipi di neurofibromatosi; in base alla presenza di tali sintomi sono stati dettati i criteri utili per la diagnosi di NFl (Tab. 3).

Criteri per la diagnosi di NF1 o VRNF – Presenza di due o più dei seguenti segni:

  • Due o più neurofibromi: cutanei· o un neurinoma plessiforme
  • Lentiggini ascellari o inguinali
  • Glioma del nervo ottico e/o del chiasma ottico
  • Due o più noduli di Lisch
  • Lesioni ossee come displasia dello sfenoide o assottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi.
  • Un parente di primo grado affetto da NFl, secondo i criteri sopra indicati.
  • Sei o più macchie caffè e latte con diametro > di 5 mm (periodo prepubere) o sei o più macchie caffè e latte con diametro > di 15 mm (periodo postpubere)

testi a cura della Dott.ssa Sandra Giustini prof. Stefano Calvieri

 

 

4 commenti

  1. Salve, oggi è stata diagnosticata la NF1 a mia figlia di 21 mesi,ma attualmente non presenta nessuno di questi sintomi.
    Vorrei avere un confronto per saperne di più per cortesia…
    Grazie per l’attenzione
    Michela

    • Michela buongiorno, mi scuso con te per non aver risposto al tuo messaggio ma deve essermi sfuggito e di questo mi rammarico.
      Se a tua figlia hanno diagnosticato la NF1 qualche sintomo o mutazione dall’indagine genetica la devono aver trovato.
      Il mio consiglio è di dirigerti presso un Centro di Riferimento per la diagnosi e la cura della Neurofibromatosi.
      Se hai difficoltà ad identificare un centro vicino alla vs residenza, ti prego di non esitare a contattare la segreteria per telefono al 328.2444210 oppure per mail a segreteria@ananasonline.it

  2. Vorei sapere un informazione sul piano terapeutico fino a un anno fa col piano terapeutico del mio specialista che mi segue da circa 18 anni mi passavano tutto dalla tachiperina agli integratori la canabis me la passono per che oltre i dolori che ho x colppa della nf 1 e per epilesia farmaco resistente ma gli altri farmaci che sono sicuro che mi aspettano il mio medico piero coleschi specializato come neurofiso patologo e neurologo prima me le davono i farmaci ora non piu vorei un chiarimento da voi

    • Buongiorno Graziano, mi scuso con te per il ritardo con cui rispondo a questo messaggio, non so perché mi era sfuggito.
      Da più di un anno sono cambiate le procedure per la attribuzione delle esenzioni per patologia e dei farmaci in fascia C.
      Se la terapia è da attribuirsi a problematiche legate alla patologia rara, come nel caso della neurofibromatosi, è il medico del centro di riferimento dove il paziente raro è in cura a prescrivere farmaci e, dove non mutuabili, a richiedere un piano terapeutico specifico.
      Se si tratta di altra patologia, sarà il medico specialista di una struttura pubblica a prescrivere eventuali farmaci e piani.
      Comprendo le tue difficoltà, ma la “coperta” è ormai corta per tutti e, anche in considerazione dei tagli fatti alla spesa pubblica e alla sanità, non è più possibile usufruire di tutti i benefici di cui si godeva prima.
      Giusto? Sbagliato? non so dirti… capisco però che è molto difficile dover sopportare cambiamenti quando non si sta bene.
      Il mio consiglio è di rappresentare ai medici del Centro per la NF dove sei in cura i disagi e le problematiche che ci hai raccontato, chiedendo a loro di trovare una soluzione per risolvere il problema. Idem per lo specialista se il disturbo da te manifestato non è direttamente ricollegabile alla NF.
      Sono a tua disposizione per ogni ulteriore informazione.
      Un caro saluto.

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