ANANAS – APS – Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà. Associazione Nazionale Aiuto per le neurofibromatosi amicizia e solidarietà.
La Neurofibromatosi di tipo 2 (o Schwannomatosi correlata a NF2) è una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante dovuta a una mutazione del gene NF2 localizzato sul cromosoma 22. Ha una incidenza di una persona ogni 40.000 nati.
La mutazione crea un’alterazione di una proteina, chiamata “merlina o schwannomina”, che causa lo sviluppo di tumori all’interno del Sistema Nervoso Centrale e/o Periferico.
Il neurinoma dell’acustico, chiamato anche “Schwannoma vestibolare” (in quanto si sviluppa nelle cellule di Schwann dell’VIII nervo cranico), è un tumore di tipo benigno a lenta crescita, che tende a comprimere le strutture circostanti e limitare l’udito di uno o di entrambi i lati. Può provocare sordità o altri disturbi neurologici a seconda di dove insorge (cervello o midollo spinale).
L’esordio della patologia avviene a partire dall’età adolescenziale.
I sintomi tipici della NF2 derivano dalla formazione degli schwannomi vestibolari o neurinomi dell’acustico, per lo più bilaterali, e comprendono:
- Disturbi dell’udito
- Disturbi dell’equilibrio
- Intorpidimento di un lato del viso
- Acufene (fischio o ronzio)
- Mal di testa
- Vertigini
- Problemi alla vista
- Disfagia
- Percezione alterata del gusto
Maggiori info su neurinoma dell’acustico o schwannoma vestibolare
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull’imaging cerebrale. Sono necessari test genetici presintomatici per la presa in carico delle famiglie affette dalla NF2. È possibile la diagnosi prenatale e preimpianto. La principale diagnosi differenziale si pone con la schwannomatosi. La presa in carico della NF2 si basa su controlli regolari, sulla chirurgia e in alcuni casi sulla radioterapia.
Buongiorno.Sono un papà di un bambino di 9,5 anni affetto da NF2 diagnosticata dell’aAprile 2016, la quale ha creato diverse lesioni ed una in particolare intraorbitaria destra con un meningioma gli ha distrutto il nervo ottico da 10/10 a quasi cecità. Siamo in attesa di capire se esiste qualche farmaco biologico per frenare tale malattia e soprattutto queste lesioni che ha diffuse per vari parti interne del corpo e dell’encefalo. Il bambino è seguito dall’oncologia del Bambin Gesu’ di Roma nonchè per la neurochirurgia dal Policlino Gemelli – reparto Neurochirurgia infantile. Ci hanno consigliato la readioterapia stereotassica, ma gli oncologi sono un po’ scettici. Volevo delle considerazioni in merito.Grazie