ANANAS – APS – Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà. Associazione Nazionale Aiuto per le neurofibromatosi amicizia e solidarietà.
La Schwannomatosi è la forma meno frequente di Neurofibromatosi, con una incidenza di una persona affetta ogni 50.000 nati.
Dal punto di vista clinico e genetico, è distinta dalla NF1 e dalla NF2 e si caratterizza per lo sviluppo di schwannomi (tumori benigni della guaina nervosa) multipli senza interessamento dei nervi vestibolari.
La Schwannomatosi esordisce nell’età adulta e spesso si associa a dolore cronico. Di solito si localizza a livello del midollo spinale, dei nervi periferici e del cranio. Possono essere presenti anche disestesia e parestesia. Può determinare gravi deficit neurologici. I sintomi della Schwannomatosi dipendono dalla sede in cui si sviluppano i tumori.
Nella Schwannomatosi la mutazione primaria è a carico di un altro gene diverso da quello NF2 coinvolto in modo secondario, sempre sul cromosoma 22 (LZTR1 o SMARCB1).
