Report Summit Nazionale Malattie Rare: nasce la Carta di Roma
comunicazioneIl 15 e il 16 giugno si è svolto a Roma il primo Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare, promosso dal Ministero della Salute. In questa occasione è stata presentata la “Carta di Roma sulle malattie rare”, un documento che raccoglie il lavoro e le proposte emerse dal confronto congiunto e sinergico di oltre 90 esperti appartenenti a istituzioni, associazioni di pazienti, società scientifiche, enti di ricerca e industria farmaceutica.
L’obiettivo della Carta è costruire un sistema più equo, coordinato e vicino alle persone con malattia rara, affrontando alcune delle principali criticità ancora presenti: i lunghi tempi necessari per arrivare a una diagnosi, le difficoltà di accesso alle cure, le disomogeneità tra le diverse regioni e la necessità di garantire una presa in carico continuativa nel tempo.
Gli 8 pilastri della Carta di Roma
Governance e coordinamento
Uno dei temi centrali emersi riguarda la necessità di rafforzare il coordinamento tra le strutture italiane che partecipano alle Reti di riferimento europee (ERN), attraverso l’istituzione di un apposito Organismo nazionale. Tale struttura avrebbe il compito di potenziare l’efficacia dell’intero sistema e, di conseguenza, aumentare i benefici diretti e indiretti per le persone con malattia rara.
Diagnosi
Per le persone con malattia rara ricevere una diagnosi corretta e tempestiva rappresenta un elemento fondamentale per avviare un’adeguata presa in carico assistenziale e ridurre l’impatto della patologia sul paziente e sulle persone che se ne prendono cura.
Ad oggi, tuttavia, la tempestività diagnostica rimane una criticità: i tempi medi per arrivare a una diagnosi possono raggiungere anche cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi. Tra i principali fattori che contribuiscono a questo ritardo vi sono la disomogenea applicazione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) sul territorio nazionale e l’assenza di un programma strutturato per le persone ancora prive di diagnosi.
Per superare queste difficoltà, il documento propone l’adozione di modelli di PDTA uniformi a livello nazionale e la creazione di una rete dedicata alle malattie rare senza diagnosi, basata su centri specializzati distribuiti sul territorio e su percorsi multidisciplinari integrati. Inoltre, viene sottolineata l’importanza di investire nelle nuove tecnologie genomiche e nei test di Next Generation Sequencing, strumenti fondamentali per favorire diagnosi più precoci e accurate.
Ricerca, terapie e investimenti
Negli ultimi dieci anni si è registrata una riduzione delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare e del numero di centri attivi in Italia.
Per affrontare questa criticità, la Carta propone di semplificare i percorsi autorizzativi e rendere strutturale la partecipazione delle associazioni di pazienti. Anche la valorizzazione del ruolo delle Reti europee di riferimento (ERN) e degli Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) potrebbe favorire diagnosi più precoci e precise, un accesso più rapido alle sperimentazioni cliniche e lo sviluppo di terapie innovative. Un maggiore utilizzo dei dati real-world e delle informazioni raccolte direttamente dai pazienti permetterebbe inoltre di sviluppare trattamenti più efficaci e personalizzati.
L’obiettivo finale è costruire un sistema di ricerca più coordinato e sostenibile, capace di garantire un accesso più equo alle cure innovative e ridurre le disuguaglianze territoriali.
Trattamenti per le malattie rare
Le malattie rare riconosciute sono generalmente stimate tra le 5.000 e le 8.000. Tuttavia, nell’era della medicina di precisione, grazie ai progressi delle conoscenze genomiche e all’evoluzione delle classificazioni ontologiche, il numero delle entità nosologiche distinte supera oggi le 10.000. Di queste, soltanto circa il 5% dispone attualmente di un trattamento approvato.
Per aumentare il numero di trattamenti, viene proposto di incentivare la ricerca di nuove terapie, farmacologiche e non farmacologiche, con particolare attenzione anche alle malattie ultra-rare. Viene inoltre evidenziata la necessità di un maggiore riconoscimento e rimborso dei trattamenti di supporto da parte del Servizio Sanitario Nazionale, insieme al rafforzamento della capacità produttiva europea e italiana.
Lo scopo è quello di garantire un accesso più equo, efficace e sostenibile alle cure, riducendo le disparità territoriali e migliorando concretamente la qualità della vita delle persone con malattia rara.
Privacy e condivisione dei dati
La raccolta, l’elaborazione e la condivisione dei dati relativi alle malattie rare rivestono da sempre un ruolo fondamentale e richiedono un costante equilibrio tra la tutela della privacy degli assistiti e la necessità di disporre di casistiche sufficientemente ampie e significative per lo sviluppo di studi e ricerche.
Attualmente, gli strumenti di condivisione dei dati previsti dall’ordinamento, come il Fascicolo Sanitario Elettronico e le banche dati sanitarie, non sono ancora pienamente attuati. Persistono inoltre criticità legate alla digitalizzazione delle informazioni, alla qualità dei dati raccolti e alla definizione delle responsabilità tra i diversi soggetti coinvolti nel loro trattamento.
La proposta avanzata è quella di dare piena attuazione agli strumenti di condivisione dei dati e di realizzare un sistema nazionale unico di anonimizzazione e pseudonimizzazione che consenta, nel rispetto della normativa vigente sulla privacy, di seguire il percorso sanitario del cittadino nei diversi flussi informativi per finalità di cura, ricerca e monitoraggio.
L’integrazione del sistema informativo sanitario con ORPHAcode, strumento di codifica che permette di identificare in modo univoco ciascuna malattia rara, renderebbe inoltre le informazioni più precise e facilmente utilizzabili. Una migliore organizzazione dei dati consentirebbe ai professionisti sanitari di avere informazioni più complete e tempestive, favorendo cure più appropriate, una ricerca più efficace e una programmazione sanitaria più mirata.
Formazione
Un ulteriore tema affrontato dalla Carta di Roma riguarda la formazione sulle malattie rare. Attualmente si riscontrano difficoltà nell’accesso a informazioni validate, aggiornate e uniformi, a cui si aggiungono percorsi formativi frammentati e non sempre strutturati.
Per far fronte a questa problematica viene suggerita la creazione di un portale nazionale unico, coordinato dalle istituzioni sanitarie, in grado di raccogliere e valorizzare informazioni provenienti da fonti scientifiche, istituzionali e associative. Il documento sottolinea inoltre la necessità di rendere la formazione sulle malattie rare più sistematica e omogenea, introducendo un insegnamento dedicato nei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia, promuovendo attività formative continue per gli operatori sanitari e sviluppando percorsi specifici rivolti alle persone con malattia rara e ai caregiver.
L’ intento è creare una rete di conoscenze condivise in grado di migliorare la qualità dell’assistenza e favorire una maggiore partecipazione delle persone con malattia rara.
Presa in carico
Il percorso di cura delle persone con malattia rara è ancora oggi troppo frammentato e non sempre garantisce una presa in carico completa e continuativa.
La Carta propone di rafforzare i Centri dedicati e garantire a ogni paziente un Piano Diagnostico-Terapeutico Assistenziale (PDTA) personalizzato, aggiornato nel tempo e condiviso tra tutti gli specialisti coinvolti.
Viene inoltre sottolineata l’importanza del collegamento tra centri ospedalieri, servizi territoriali e rete sociale, così da assicurare continuità assistenziale vicino al luogo di vita della persona.
Una presa in carico efficace deve essere multidisciplinare, multidimensionale e multiprofessionale. L’obiettivo è garantire un percorso più semplice, coordinato e partecipato, con il coinvolgimento attivo del paziente e della famiglia in tutte le fasi della vita.
Transizione dall’età pediatrica all’età adulta e dall’età adulta a quella geriatrica
Il passaggio tra le diverse fasi della vita rappresenta ancora oggi un punto critico per le persone con malattia rara, a causa della mancanza di programmi nazionali strutturati e di percorsi condivisi tra servizi pediatrici, dell’adulto e geriatrici.
La transizione avviene spesso in modo frammentato, con il rischio di perdita della continuità assistenziale e difficoltà nel trasferimento delle informazioni cliniche.
Per affrontare questa problematica, il documento consiglia la creazione di modelli organizzativi dedicati, con figure di coordinamento della transizione, collaborazione tra specialisti e coinvolgimento della medicina territoriale. Viene inoltre evidenziata l’importanza di percorsi personalizzati che favoriscano autonomia, consapevolezza e partecipazione attiva della persona con malattia rara e della sua famiglia.
Lo scopo è assicurare una presa in carico continua lungo tutto l’arco della vita, sostenuta anche da strumenti come la telemedicina, la condivisione dei dati clinici e una maggiore integrazione tra ospedale e territorio.
Leggi la documentazione completa:
MINISTERO DELLA SALUTE – CARTA DI ROMA 2026
