La Rete nazionale malattie rare, istituita nel 2001, è costituita dai centri di diagnosi e cura – definiti formalmente centri di riferimento – individuati dalle Regioni, attraverso atti normativi, come strutture dedicate alla formulazione della diagnosi, all’erogazione delle prestazioni finalizzate al trattamento, alla prevenzione e alla sorveglianza delle malattie rare.