La neurofibromatosi (NF) sono un gruppo di malattie genetiche rare che causano la formazione di tumori, solitamente benigni, lungo i nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Le tre forme principali (NF1, NF2, Schwannomatosi) possono colpire pelle, occhi, ossa e sistema nervoso, spesso con macchie caffellatte e neurofibromi cutanei.
Ecco i dettagli principali:
NF1 (malattia di von Recklinghausen): La più comune (1 su 3.000-3.500), caratterizzata da macchie caffellatte, lentiggini ascellari/inguinali, noduli di Lisch (occhi) e neurofibromi.
NF2: Più rara, causa tumori sui nervi acustici (schwannomi vestibolari), portando a perdita dell’udito.
Schwannomatosi: Caratterizzata da dolore cronico intenso a causa di schwannomi che comprimono i nervi.