La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara, neurocutanea, multisistemica, evolutiva e cronica. È la forma di neurofibromatosi più comune e colpisce una persona ogni 2.500-3.000 nati
È causata dalla mutazione di un gene (localizzato sul cromosoma 17q11.2) che ha il compito di codificare una proteina detta “neurofibromina“, che agisce come soppressore tumorale. Le mutazioni del gene portano a una perdita di formazione di tale proteina con conseguente aumento del rischio di sviluppo di alcuni tumori, sia benigni che maligni.
La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: viene trasmessa da genitore a figlia/o con una probabilità del 50%. In alcuni casi si verificano delle mutazioni cosiddette “de novo”, cioè la malattia non è ereditata da alcuno dei due genitori.
La diagnosi di NF1 è prevalentemente clinica e viene effettuata in presenza di almeno due dei seguenti segni
Poiché i segni clinici si manifestano in età diverse, in presenza di un solo segno clinico, ad esempio le macchie caffè-latte, sarà opportuno seguire nel tempo il paziente ed effettuare controlli periodici al fine di poter valutare la comparsa di nuovi segni e sintomi.
In alternativa, è possibile confermare la diagnosi attraverso il test genetico, con la ricerca della mutazione del gene NF1. Se nota, la mutazione può essere ricercata per effettuare la diagnosi prenatale, sebbene sia impossibile prevedere la gravità della forma di NF1 eventualmente trasmessa al feto.
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