La Neurofibromatosi di tipo 2 (o Schwannomatosi correlata a NF2) è una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante dovuta a una mutazione del gene NF2 localizzato sul cromosoma 22. Ha una incidenza di una persona ogni 40.000 nati.
La mutazione crea un’alterazione di una proteina, chiamata “merlina o schwannomina”, che causa lo sviluppo di tumori all’interno del Sistema Nervoso Centrale e/o Periferico.
Il neurinoma dell’acustico, chiamato anche “Schwannoma vestibolare” (in quanto si sviluppa nelle cellule di Schwann dell’VIII nervo cranico), è un tumore di tipo benigno a lenta crescita, che tende a comprimere le strutture circostanti e limitare l’udito di uno o di entrambi i lati. Può provocare sordità o altri disturbi neurologici a seconda di dove insorge (cervello o midollo spinale).
L’esordio della patologia avviene a partire dall’età adolescenziale.
I sintomi tipici della NF2 derivano dalla formazione degli schwannomi vestibolari o neurinomi dell’acustico, per lo più bilaterali, e comprendono:
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La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull’imaging cerebrale. Sono necessari test genetici presintomatici per la presa in carico delle famiglie affette dalla NF2. È possibile la diagnosi prenatale e preimpianto. La principale diagnosi differenziale si pone con la schwannomatosi. La presa in carico della NF2 si basa su controlli regolari, sulla chirurgia e in alcuni casi sulla radioterapia.