Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie rare genetiche caratterizzate, in genere, dallo sviluppo di forme tumorali benigne, come neurofibromi e schwannomi.
Secondo l’OMS Organizzazione Mondiale della Sanità, una malattia è definita “rara” quando colpisce non più di 5 persone su 10.000 (o 1 su 2000), secondo i criteri europei adottati anche in Italia.
Esistono principalmente tre tipi distinti di neurofibromatosi (NF):
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la forma più comune (oltre il 90% dei casi), colpisce circa 1 su 2.500/3.000 nati.
La Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), oggi riclassificata come Schwannomatosi correlata alla NF2 è più rara e colpisce circa 1 su 40.000 persone.
La Schwannomatosi è una terza forma, anch’essa rara, spesso caratterizzata da forte dolore.
Tutti e tre i tipi di neurofibromatosi sono malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante, ossia possono essere trasmesse da padre in figlio senza saltare una generazione. La probabilità di trasmissione diretta è del 50%, mentre le altre sono dette mutazioni sporadiche o “de novo”.
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