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LA MALATTIA

Le Neurofibromatosi inizialmente sono state classificate in varie forme esclusivamente sulla base dell’osservazione clinica.  Attualmente, in seguito all’identificazione delle mutazioni geniche su differenti cromosomi, sono state individuate almeno due entità più diffuse:

la neurofibromatosi tipo 1 (NF1), anche definita con il termine Malattia di Von Recklinghausen (VRNF) o neurofibromatosi periferica;

la neurofibromatosi tipo 2 (NF2) o neurofibromatosi centrale o BANF (bilateral acoustic neurofibroma).

Il gene responsabile della NF1 è stato identificato sul braccio lungo del cromosoma 17 nella regione q11.2 e quello che determina la NF2 sul cromosoma 22q12.

In aggiunta alla NF1 ed alla NF2 sono state aggiunte altre 6 forme differenti sia nella clinica che nella prognosi, classificate da Riccardi nel 1982 utilizzando la sigla NF accompagnata da un numero progressivo.

Nel 1992 altre tre forme sono state riconosciute:

ü la forma gastrointestinale,

ü la schwannomatosi multipla,

ü i tumori cerebrali familiari.

Tale classificazione al momento risulta essere particolarmente complessa poiché con uno stesso termine vengono indicate patologie apparentemente tutte caratterizzate dalla presenza di neurofibromi o neurinomi ma in realtà tutte queste entità sono molto distanti tra loro per patogenesi, per severità dei quadri clinici e per prognosi.

D’altro canto però tale classificazione ha permesso fino ad oggi di raccogliere informazioni utili alla comprensione dei differenti meccanismi patogenetici (alterazioni cellulari, mutazioni geniche), alla base di tutte queste patologie rare.

La NF1 è la forma più frequentemente osservata raggiungendo circa l’85% di tutti i casi diagnosticati.


CLASSIFICAZIONE DEI TIPI DI NEUROFIBROMATOSI:

 

NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 (NF1)

Macchie caffè-latte, noduli di Lisch, neurofibromi, glioma ottico, astrocitoma;

NEUROFIBROMATOSI TIPO 2 (BANF)

Rare macchie caffè-latte, neurinoma nervo acustico, neurofibromi spinali, meningiomi parte posteriore del cervello;

NEUROFIBROMATOSI TIPO 3 (NF3) (VARIANTE)

Forma mista NF1 e NF2, molto grave, che si manifesta verso gli 8-9 anni con neurinoma mono-bilaterale dell’acustico ed altri tumori cerebrali, compresi meningiomi sia anteriori che posteriori, ma senza noduli di Lisch e con poche macchie caffè-latte;

NEUROFIBROMATOSI TIPO 4 (ATIPICA)

Non rientra nei tipi precedenti.  Segni inusuali;

NEUROFIBROMATOSI TIPO 5 (SEGMENTALE)

Forma in cui vengono interessati il tronco oppure gli arti superiori o inferiori;

NEUROFIBROMATOSI TIPO 6 (NF6)

Forma familiare in cui vi sono solo macchie caffè-latte, non tumori;

NEUROFIBROMATOSI TIPO 7 (NF7)

Schwannomatosi; insorgenza tardiva di schwannomi multipli in assenza di segni classici di NF1-NF2;

NEUROFIBROMATOSI TIPO 8 (NOS) (VARIANTE)

Non altrimenti specificate


Testi tratti da PDTA Regione Lazio 2016  (aggiornato il 01.09.2016)

 

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