Le Neurofibromatosi

Il termine Neurofibromatosi si riferisce ad un gruppo di malattie genetiche rare aventi in comune alcune caratteristiche cliniche, sebbene siano delle entità del tutto distinte.

Il primo a proporre una classificazione clinica fu Riccardi nel 1982 che distingueva sette tipi di Neurofibromatosi ed un’ottava categoria per i casi “non altrimenti specificati”.

Attualmente, in seguito all’identificazione delle mutazioni geniche su differenti cromosomi, sono stati individuati tre tipi principali di neurofibromatosi: Neurofibromatosi di tipo 1, Schwannomatosi correlata a NF2 (ex neurofibromatosi di tipo 2) e Schwannomatosi non-NF2.

• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1): è la forma di neurofibromatosi più comune, con un caso ogni 2.500 – 3.000 individui.
• Schwannomatosi correlata a NF2 ( ex neurofibromatosi di tipo 2 ): è meno comune del tipo 1, con un caso ogni 33.000 persone circa.
• Schwannomatosi non – NF2: di recente scoperta, è in assoluto la forma più rara, con un caso ogni 40.000 persone circa.

Nonostante vengano considerate tutte ugualmente appartenenti al gruppo delle neurofibromatosi, le tre forme presentano cause e sintomi notevolmente differenti tra loro.

La diagnosi, di una qualsiasi forma di neurofibromatosi, comincia con l’esame obiettivo in cui il medico analizza la presenza dei segni più caratteristici e indaga sulla storia familiare del paziente. Dopodiché, il paziente viene sottoposto a controlli più specifici e a test strumentali.

Purtroppo, non esistono cure per guarire definitivamente dalla neurofibromatosi. Le uniche contromisure terapeutiche, che si possono mettere in pratica, consistono nel ridurre i sintomi e nel prevenire le complicazioni più gravi.

È quindi fondamentale il monitoraggio periodico dello stato di salute, specialmente durante gli anni dell’adolescenza, in cui è facile che i segni e i sintomi della patologia vadano incontro ad evoluzioni e cambiamenti.

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